2015.3.16至2023.3.16 正好是医学遗传科八周年。随着国家对罕见病的支持力度变大，社会上对罕见病/遗传病的需求和呼吁也逐渐增加，人们越来越重视罕见病学科的未来发展。过去8年内，超过1.8万名罕见病患者带着最后的期望慕名走进吴志英的诊室，被收治于罕见病病区。值此之际，浙江大学医学遗传科想在此向国家和社会交一份8年的“成绩单”。
缘起：一位医生的坚持与守望
2015年3月，吴志英教授离开复旦大学附属华山医院，放弃复旦大学神经病学研究所所长职务，带着刚毕业的3名愿意从事罕见病/遗传病工作的学生，来到浙江大学医学院附属第二医院。
时任浙大二院院长王建安教授问她有什么要求，吴志英说：“我个人没有任何要求，但
我需要一个能收治罕见病和遗传病患者的病区，
以及一个研究罕见病/遗传病的实验室。” 于是，便有了浙江大学医学院附属第二医院神经内科五病区，这是一个专门收治罕见病患者的病区，也是当时全国唯一的“罕见病病区”。
2015年3月16日神经内科五病区成立
这不是心血来潮，是吴志英教授一直以来的“愿望”。
吴志英师从我国神经内科泰斗之一的慕容慎行教授。30年前，还在读研究生时，跟着导师看门诊和查房，经历过许许多多的罕见病/遗传病患者求诊艰难、无药可医的困境，那时她心里就种下了一颗小小的种子：未来自己一定要成为一名能看罕见病的医生，去帮助他们。
来自福建的李雷（化名）是一名 “肝豆状核变性”患者。1998年，他在读高中的时候，因为手抖、写字越来越小，到福建医科大学附属第一医院就诊，被当时还是主治医生的吴志英教授确诊并接受了口服药物治疗，至此以后，他便成为了吴教授门诊的常客。这20多年来，他每年放假都会到吴教授门诊“报到”。神经内科五病区成立后，他总是说，“终于
有个落脚之处了，我可以在这里住几天，输液排铜和检查身体。”这是一件相互成全的事情，这个独一无二的病区，给那些疲于奔波求医的罕见病患者一个出口，吴志英教授也可以全心投入自己所坚持的事业。
开辟：前路艰难，摸着石头过河
这是一个专门收治罕见病/遗传病的病区，在当时的国内闻所未闻。普通老百姓对“遗传病”三个字讳莫如深，病人和家属很不愿意接受诊断和治疗，尤其对基因检测十分抗拒。因此，神经内科五病区成立以后，面临不小的挑战：怎样体现罕见病病区的优势？怎样做好罕见病/遗传病的科普和宣教？如何最大程度地为患者服务，解决他们的求医困境？……种种错综复杂的绳结都需要投入大量的时间和精力，来一个一个打开。
神经内科五病区，看似与普通病区无异，内涵和意义却大有不同，其“初心”就是建立专病病区，专门收治全国各地、带着期望而来的罕见病/遗传病患者，提供更专一、更精准的诊疗服务。在临床诊治和护理方面，吴志英主任要求“专病”病区的特色更加明显，这对医护人员的综合素养也有更高的要求。疾病种类繁多、疾病诊疗困难、用药经验缺乏、患者情绪复杂等等，都是该病区医务人员面临的挑战，要求每一位医护人员有高度的专业性，在与患者相处中要投入更多的爱心和耐心，还要提供更“精准”的诊疗服务。
为此，浙医二院为五病区设立了“神经病学研究中心”，建立了系统规范的基因检测体系和分子诊断平台，助力罕见病的诊断。这个平台不仅可以为研究人员和学生提供科研场所，更重要的是可以为患者提供精准诊断。吴志英团队利用这个科研平台，联合临床，
开辟了“门诊-病房-实验室三位一体”的诊疗模式
，为每一位患者建立了详细的基因型、表型及个体化治疗方案，以更好地达到“精准”要求。
“不仅要让自己团队的医生会，还要培训其他基层医生来加入罕见病诊疗队伍。”吴志英教授如是说。自2017年起，浙医二院罕见病诊治中心开始承办国家级继续教育项目《神经遗传病的诊治进展》学习班，迄今已有5个年头，总计培训医生600余人。“浙二吴志英”公众号也在此时应运而生，鼓励临床医生和学生撰写科普文章并解读疾病最新研究进展，既可以提升医生的知识储备，也能给病人做一些力所能及的科普和宣教，鼓励病人积极就诊和和治疗。迄今为止，“浙二吴志英”科普原创文章已达200余篇，关注人数超过万人。
此外，吴志英教授率领团队紧跟国际上对罕见病的研究，关注罕见病药物的临床试验，并给予患者人文关怀，定期举办线上线下结合的「一季一会」医患交流会，为患者提供宣教和遗传咨询服务，提供生育指导，竭尽所能帮助患者。
这一切的努力，令神经内科五病区的工作在国内初放光彩，展现出它的力量和勃勃生机，也吸引了众多全国各地的罕见病患者前来就诊。
这是吴志英教授为罕见病患者开辟的港湾，也是她带领团队与罕见病搏斗的战场。
风起：迎难而上，牵头挑重担
2018年5月，国家卫健委等五部委公布
《第一批罕见病目录》
，纳入血友病、白化病、肝豆状核变性、脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化、亨廷顿病等121种疾病。这121种罕见病，都在“神经内科五病区”的综合管理范围之内。有了国家政策的支持，神经内科五病区更加忙碌起来，罕见病患者及家属们不远千里从全国各地赶来就诊。
2019年3月21日，浙江省卫健委医政医管处召集浙江省罕见病诊疗协作网医院相关负责人召开了浙江省第一次罕见病诊疗协作网医院工作会议。浙医二院作为浙江省罕见病协作网牵头单位勇挑重担，吴志英教授作为负责人分享了诊治罕见病和综合管理患者的经验，大家对未来相关工作的开展进行了充分讨论。（编辑：流畅 通讯员：方序、鲁青 责编：水莹臻 终审：赵明）